Quale patologia

Orlando presenta una delezione nella regione 2p16.3, del gene NRXN1, rilevata attraverso analisi genetica per Array-CGH.

Nonostante tale delezione coinvolga una regione intronica del gene, cioè la parte non codificante le proteine del gene, Orlando presenta un quadro clinico associabile al fenotipo rilevato in chi presenta la stessa delezione ma in regioni esoniche, cioè codificanti proteine dello stesso gene: ipotonia, ritardo psicomotorio e linguistico.

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